Синдром корнелии де ланге, фото

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000.

Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом (W. R. C. Brachmann), название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания. Часто используют название синдром Брахмана — Ланге.

Кроме того, встречается название амстердамский синдром, так как в этом городе зафиксировано сразу трое детей, у которых обнаружилась такая патология. Все три наименования – это одно и то же заболевание. Оно встречается на всех континентах, у людей всех рас и этнических групп, с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. За почти сто лет, прошедших с момента первого описания, подробно изучено около 400 случаев данной патологии.

Клиническая картина заболевания

  • Очень низкое физическое развитие.
  • Низкая масса тела.
  • Густые сросшиеся брови.
  • Деформированные ушные раковины.
  • Густые длинные загнутые ресницы.
  • Короткий нос с развернутыми вперед ноздрями.
  • Вдавленная переносица.
  • Большое расстояние между носом и верхней губой.
  • Тонкие губы, опущенные углы рта.
  • Череп уменьшен, приплюснут.
  • Маленькие кисти, укороченный указательный палец.
  • Искривленный мизинец.
  • Сросшиеся пальцы стоп.
  • Возможно уменьшение числа пальцев.
  • Деформация позвоночника и грудины.
  • Различные пороки развития внутренних органов (часто различные аномалии строения почек).
  • Повышенное оволосение, особенно выраженное в области спины и поясницы.
  • Патология развития головного мозга.
  • Судороги.

Та или иная степень умственной отсталости диагностируется практически у всех детей с этим синдромом, хотя в литературе описаны случаи со слабо выраженным интеллектуальным дефектом. По данным некоторых авторов, больные с амстердамской карликовостью проявляют стремление к аутоагрессии и склонны к стереотипным движениям, например, бегу по кругу, вращению.

Диагностика

Лабораторные исследования не выявляют постоянных или характерных изменений. Газовая электроэнцефалография всегда указывает на присутствие некоторых диффузных аномалий в обоих полушариях мозга. В виде исключения, встречались и пароксизмальные аномалии биоэлектрических мозговых трасс. Патологоанатомическое обследование выявляет, помимо соматических пороков, обнаруживаемых при макроскопическом исследовании и микроскопические изменения в мозговом веществе, состоящие из кортикальной атрофии и запоздания миелинизации нервных волокон.

Лечение

Специфические методики лечения этого состояния отсутствуют. Младенцам в случаях необходимости делают операции с целью устранения пороков развития, не совместимых с жизнью.

В течение дальнейшей жизни назначаются лечебные процедуры – физиотерапевтические, психотерапевтические, массаж, ношение очков и прочее по симптоматике. Медикаментозное лечение – ноотропы, анаболики, витамины, противосудорожные и седативные препараты.

Профилактика

Профилактикой синдрома, факторы возникновения которого точно не установлены заниматься сложно.

Однако, с учетом известных источников генных мутаций, можно рекомендовать в качестве профилактических мер:

  • предотвращение зачатия детей от матери и отца – кровных родственников;
  • тщательно обследоваться в случае возможности позднего материнства и отцовства;
  • беременным женщинам, избегать заражения вирусными инфекциями, особенно в первом триместре, а в случае заражения применять лекарственную терапию только по назначению врача.

Женщины и мужчины, в семейном анамнезе которых присутствует синдром Корнелии де Ланге, обязательно должны посетить медико-генетическую консультацию. Во время беременности женщинам обязательно нужно обследоваться на наличие протеина-А плазмы крови.

Течение и прогноз заболевания

Течение и прогноз, обычно сдержанные. Смерть может наступить рано (часто даже в течение первых недель жизни) вследствие наслоенных инфекций. Иногда эволюция может продлиться дольше, но, все-таки, с тяжелым отдаленным прогнозом.

Синдром Корнелии де Ланге: причины, симптомы и особенности лечения

В медицинской практике все чаще встречаются заболевания, возникающие в результате генных мутаций. Одно из таких заболеваний — синдром Корнелии де Ланге. Причины и симптомы данной патологии до сих пор активно изучаются. Частота заболевания колеблется от 1:10.000 до 1:30.000 новорожденных. Что такое синдром Корнелии де Ланге и как он проявляется? Об этом дальше в этой статье.

Общие сведения

Синдром Корнелии де Ланге — это чрезвычайно редкое заболевание, обусловленное генетическими мутациями, одинаково часто встречающееся у мальчиков и девочек. Синдром имеет множество симптомов, среди которых тяжелая степень умственной отсталости, встречающаяся у всех без исключения пациентов, пороки сердца, психические расстройства и заболевания желудочно-кишечного тракта.

История

Первый задокументированный случай заболевания относится к 1916 году. Немецкий терапевт Роберт Клеменс Брахманн наблюдал 19-летнего пациента и описал некоторые общие симптомы болезни.

В 1933 году голландский педиатр Корнелия де Ланге, в ходе своей медицинской деятельности изучавшая когнитивные нарушения, подробно описала течение болезни у нескольких детей. Новое заболевание получило название синдром Брахманна — де Ланге. Сейчас оно широко известно по имени второго исследователя — Корнелии де Ланге. Значительно реже используется другое название — амстердамская карликовость.

Полный перечень симптомов

Дети с синдром Корнелии де Ланге рождаются с массой тела значительно ниже средней (меньше 2,5 кг). У всех больных наблюдается микроцефалия, брови узкие и сросшиеся, переносица широкая, вдавленная, повышено оволосение тела. Иногда наблюдается расщепление нёба. Нижняя челюсть у больных детей обычно непропорционально маленькая.

Синдром Корнелии де Ланге является триггером для целого комплекса симптомов, многие из которых проявляются в дисфункциях желудочно-кишечного тракта. Дети с данным заболеванием отличаются плохим аппетитом, частой рвотой, запорами и диареей, как следствие, они медленно растут и плохо набирают вес. Многие страдают почечной недостаточностью.

Как правило, присутствуют пороки сердца. Наиболее распространены дефект межжелудочковой перегородки и так называемая тетрада Фалло. При наличии последней необходимо хирургическое вмешательство.

У 20 % больных отмечаются судороги. Для выявления их причины необходимо сделать электроэнцефалограмму или томографию головного мозга. При синдроме Корнелии де Ланге может отмечаться гидроцефалия различной степени тяжести, которая ведет к головным болям и судорожным приступам.

Еще один симптом заболевания, который характерен для многих пациентов, – мраморная кожа. Симптом проявляется в виде неравномерной окраски кожных покровов, на них появляется синевато-фиолетовый рисунок из кровеносных сосудов. Сама по себе мраморная кожа – явление неопасное для жизни, однако оно является важным диагностическим критерием, особенно если проявляются и другие признаки синдрома.

У пациентов часто отмечается СДВГ – синдром дефицита внимания и гиперактивность. Дети, страдающие данным заболеванием, не могут сконцентрироваться на каком-либо занятии, их внимание постоянно рассеяно. Для больных характерны спонтанные приступы гнева и неконтролируемая агрессия.

Признаками, которые также могут свидетельствовать о наличии синдрома Корнелии де Ланге, являются олигодактилия, непропорционально маленькие конечности, деформация грудной клетки.

Почти 90 % пациентов с такой патологией имеют проблемы со слухом. В первые месяцы жизни при подозрении на синдром де Ланге необходимо посетить специалиста. В случае снижения остроты слуха подбирается слуховой аппарат.

Течение болезни

Некоторые симптомы, такие как олигодактилия, низкий рост и недостаточная масса тела, а также мраморная кожа и характерные особенности лица, такие как широкая переносица и сросшиеся брови, заметны уже в первые месяцы жизни. Остальные признаки проявляются позже. Отмечается тяжелая умственная отсталость. До года ребенок не жестикулирует, до полутора лет еще не пытается говорить. Большинство детей имеют расстройства пищевого поведения. В возрасте 2 лет могут появиться судороги.

Причины

Пока точно не известно, какие именно мутации вызывают генетический синдром Корнелии де Ланге. Причины этой патологии до сих пор изучаются генетиками. Считается, что синдром возникает из-за мутации гена NIPBL (50 % всех случаев) или SMC1A (5 % случаев). NIPBL отвечает за выработку белка делангина, необходимого для связывания когезина с ДНК. Ген SMC1A отвечает за кодирование структуры когезина, отвечающего за расхождение сестринских хроматид в ходе мейоза.

В 2007 году командой исследователей в Филадельфии был открыт ген SMC3, находящийся на 10-й хромосоме. Ген SMC3 кодирует белок структурной поддержки хромосом, также являющийся структурным компонентом когезина. Мутация в этом гене также вызывает синдром Корнелии де Ланге, но значительно реже, чем мутации других генов.

Мутации в генах SMC1A и SMC3 приводят к более легкой форме заболевания, чем мутация в NIPBL.

В июле 2012 года было объявлено об открытии четвертого гена, изменения в котором также могут привести к развитию заболевания – гена HDAC8. У специалистов и родителей, дети которых страдают синдромом Корнелии де Ланге, сразу же возникло много вопросов по поводу этого открытия. Ген HDAC8 является Х-сцепленным, то есть расположен на Х-хромосоме и тоже связан с кодированием когезина. Больные синдромом Корнелии де Ланге, имеющие мутацию в этом гене, составляют очень небольшую часть всех больных данной болезнью. на данный момент досконально не изучено, к каким особенностям заболевания приводит мутация в гене HDAC8.

Диагностика основана на клинических симптомах, которые проявляются в ходе наблюдения и лабораторных тестов. С 2006 года есть возможность получить подтверждение наличия у ребенка мутации в гене NIPBL или SMC1A.

Основными диагностическими критериями заболевания являются характерные особенности внешности: сросшиеся брови, длинные ресницы, широкая переносица, тонкие губы, микроцефалия. Дети с синдромом Корнелии де Ланге не соответствуют возрастным критериям по росту и весу, испытывают трудности в обучении и социализации, что при наличии характерных особенностей внешности свидетельствует о наличии заболевания.

Диагностика синдрома Корнелии де Ланге – довольно сложный процесс. Не у всех медицинских центров есть возможность проверить наличие мутации в генах NIPBL или SMC1A. Заболевание иногда путают с другими генетическими аномалиями, имеющими схожие проявления, — синдромом Секкеля, синдромом Патау, синдромом Вольфа—Хиршхорна, синдромом ATR-X.

Пренатальная диагностика

Пока не существует диагностических процедур, позволяющих с полной уверенностью сказать, что ребенок родится с синдромом Корнелии де Ланге. Ни амниоцинтез, ни биопсия хориона не позволяют обнаружить мутации генов, отвечающих за данную патологию.

В 67 % случаев эхография позволяет обнаружить у плода микроцефалию, но эту процедуру нельзя считать абсолютно точной. Были зарегистрированы как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты процедуры.

Чтобы обнаружить такой симптом заболевания, как тетрада Фалло, применяется четырехкамерный срез сердца. Однако тетрада Фалло может выступать как самостоятельное заболевание, а не только как сопутствующий симптом генетических патологий.

Остальные симптомы патологии до родов обычно выявить не удается.

Большинство генетических нарушений на данный момент не поддается лечению, в том числе и синдром Корнелии де Ланге. Лечение в основном симптоматическое и направлено на облегчение сопутствующих соматических нарушений. Для лечения гастроэзофагального рефлюкса применяется медикаментозная терапия (ингибиторы протонной помпы), в сложных случаях требуется хирургическое вмешательство. Гастроэнтерологом также назначается специальная диета.

Нарушения в работе сердца при синдроме Корнелии де Ланге наблюдаются почти у всех пациентов и варьируются по степени тяжести. Чаще всего встречается дефект межжелудочковой перегородки.

При наличии судорог больным назначается противосудорожная терапия.

Если у ребенка присутствует СДВГ, агрессия или вспышки гнева, применяются седативные препараты.

Вспомогательная терапия

Существуют специальные программы обучения для детей с умственной отсталостью, которые могут помочь пациентам научиться говорить, выражать эмоции, приобрести определенные рабочие навыки.

Прежде всего необходимо определить уровень IQ, развитие коммуникативных навыков у конкретного ребенка и разработать специальную программу обучения. Необходима также специальная программа для физического развития больных. Существуют центры, которые занимаются реабилитацией больных детей.

При наличии сопутствующих синдрому психических расстройств необходимо обратиться к психиатру, который назначит соответствующие препараты. Для лечения СДВГ при синдроме Корнелии де Ланге хорошо зарекомендовали себя стимуляторы «Метилфенидат» и «Атомоксетин».

Продолжительность жизни

Существует мнение, что продолжительность жизни не может быть высокой при наличии таких генетических патологий, как синдром Корнелии де Ланге. Продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием зависит от сопутствующих соматических нарушений. Ребенок с данной болезнью может умереть в течение первых месяцев жизни из-за неоперабельных пороков сердца или нарушений работы желудочно-кишечного тракта. Однако если синдром Корнелии де Ланге не сопровождается такими тяжелыми симптомами, пациенты с этим заболеванием могут прожить довольно долгую жизнь, качество которой напрямую зависит от тяжести патологии, а также от того, насколько правильно была разработана программа реабилитации больного.

В начале двадцатого века на заболевание обратил внимание немецкий врач В. Брахман. На примере наблюдаемого пациента он описал основные симптомы генетической патологии. Позже, в тридцатых годах того же столетия, голландский педиатр Корнелия де Ланге (де Лонга) в разное время вела пятерых пациентов, не состоящих в родстве и имеющих сходные признаки заболевания. По итогам исследования врач сделала заключение и опубликовала работу.

Синдром относится к редким генетически гетерогенным болезням, в равной степени поражает девочек и мальчиков, встречается на всех континентах. По статистическим данным, на 10–30 тысяч новорожденных приходится один случай с этой патологией. Еще одно название синдрома – Амстердамский нанизм (карликовость). В городе зафиксировано три индивида с врожденной аномалией. Болезнь протекает на фоне пороков развития скелета, внутренних органов, умственной отсталости.

Причины возникновения

Патогенезом аномалии является мутация генов NIPBL, SMC3, SMCIA, их белки участвуют в работе когезинового комплекса, присоединяя фермент к хромосоме в метафазе. Нарушение функционирования лежит в молекулярной основе синдрома. У половины пациентов определяется сломанный генетический код NIPBL, содержащий больше 40 экзонов, гетерозиготные мутации вызывают сбой в процессе de novo.

Были зафиксированы случаи передачи синдрома аутосомно-доминантным путем. Мозаичная форма NIPBL отмечалась у родителей в стадии эмбриона. Носители сломанного гена способны передать его потомкам через одно или через несколько поколений. У совершенно здоровой женщины и мужчины возможно рождение ребенка с синдромом Корнелии де Ланге.

В пяти процентах случаев аномалия формируется по вине мутации SMC1A, он также кодирует белки, участвующие в когезиновом процессе. Заболевание характеризуется легкой формой фенотипа. Нарушенный ген представляет опасность для всех поколений семьи, потому что напрямую связан с Х-хромосомой. Описан один пациент с изменением SMC3 с характерными чертами лица и строением черепа, при этом недоразвитость внутренних органов отсутствовала. В 40% случаев этиологию еще предстоит выяснить.

Обширный перечень симптомов

Определить наличие аномалии можно визуально сразу после рождения младенца. Ребенок появляется на свет с дефицитом веса (2/3 от общепринятой нормы). Синдром Корнелии де Ланге у пациента проявляется отличительными чертами в строении скелета, сопровождается неврологическим расстройством, отсталым умственным развитием.

Аномалии головы

Отклонение от критериев в строении лица и черепа является основным показателем для определения патологии.

Отмечается:

  • объем меньше на 15%, чем у здорового новорожденного (микроцефалия);
  • ширина больше продольного размера (брахицефалия);
  • верхняя (мозговая) часть уменьшена.

Дефекты лица:

  • четко очерченные брови, сросшиеся (сплошная линия), негустые, недоразвитые надбровные дуги;
  • ресницы длинные, пушистые, загнутые кверху, разрез глаз – по монголоидному типу;
  • переносица запавшая, широкая, нос маленький, с явно выраженными ноздрями;
  • нижняя челюсть не пропорциональна лицу, маленькая, квадратной формы;
  • губы тонкие, с опущенными уголками;
  • редкие зубы (олигодонтия) или полное их отсутствие;
  • небо высокое, без перегородки (волчья пасть).

В 50% случаев выявляется повышенная волосистость тела в основном в области спины, низкая линия роста волос на лбу и затылке. Кожный покров имеет синюшный оттенок, хорошо просматривается сетка сосудов (мраморность). Последний признак не относится к основным показателям синдрома.

Недоразвитость внутренних органов

Аномалии внутренних органов являются серьезной угрозой для жизни индивида. При заболевании отмечается:

  • закрытость носовых проходов (атрезия хоан), пациент дышит при помощи зонда;
  • пороки со стороны сердца: дефекты в структуре сосудистой системы, перегородок, клапана, отверстие в предсердии;
  • нарушения желудочно-кишечного тракта: сужение привратника, подвижность слепой кишки, грыжа на диафрагме, желудочный рефлюкс, стеноз пищевода;
  • аномалии развития в мочевыводящей системе;
  • недоразвитость половых органов: маленький половой член, пустая мошонка (отсутствие яичек), крипторхизм, двурогая матка;
  • новообразование на почках, гидронефроз.

Также патологию сопровождают дефекты в мозговой ткани, характеризующиеся аплазией мозолистого тела и дисплазией извилин.

Костно-мышечный аппарат

При синдроме отмечается патологическое строение конечностей:

  • укороченные руки по отношению к телу, отсутствие предплечий;
  • неподвижность локтевого сустава (анкилоз) в результате образования хряща;
  • сращивание нескольких пальцев (синдактилия), искривление пятого (клинодактилия);
  • фаланги квадратной формы, приплюснуты;
  • фокомелия, развитые ступни и кисти на фоне микромелии (короткие руки и ноги);
  • отсутствие бугорков мышц на мизинце и большом пальце;
  • образование глубоких складок на ладони;
  • нижние конечности подвержены аналогичным изменениям.

Дефекты в развитии позвоночника, рост ниже нормы, соответствующей году ребенка, деформированная грудная клетка, короткая шея.

Неврологические отклонения

Проявление болезни характеризуется следующими нарушениями нервной системы:

  • косоглазие, близорукость, атрофия глазного нерва, птоз (опущение верхнего века);
  • гипертонус мышц, судороги;
  • нарушение в работе сегментарного аппарата, которое приводит к повышению рефлексов;
  • расположение рук на уровне глаз;
  • хождение по кругу;
  • нарушение сна;
  • частичная потеря слуха или глухота;
  • склонность к самоповреждению, депрессии.

У ребенка с возрастом развивается синдром дефицита внимания, он не может длительное время заниматься одним делом, концентрация отсутствует, проявляются признаки гиперактивности, отмечается невроз навязчивых состояний.

Умственное развитие

Неврологические отклонения и аномальные изменения в головном мозге влияют на умственное развитие, способствуют проявлению имбецильности. В легкой форме патологии пациент способен к обучению, словарный запас находится в рамках бытового общения. Такие индивиды посещают детские учреждения, но при этом не обладают критическим мышлением, трудно сходятся со сверстниками, возможно проявление аутизма.

Более тяжелая форма сказывается на коммуникативных способностях. Адаптация к социуму проходит в специализированных учреждениях. Склонность к проявлению агрессии. Невозможность самостоятельного существования в незнакомой обстановке. Пациенты неспособны к самообслуживанию, требуют ухода со стороны близких людей. Тяжело поддаются обучению. С годами процесс деградации только усугубляется.

Определить наличие болезни у эмбриона при помощи современной диагностики практически невозможно. Показателем развития синдрома является низкая концентрация в плазме крови РАРР-А, этот вид протеина у женщины в период вынашивания ребенка производится в большом количестве. Обнаружить хромосомное отклонение у плода можно только с условием уменьшения показателя РАРР-А. Поэтому определяется патология после рождения младенца по визуальным признакам.

При наличии хотя бы одного симптома назначается инструментальная диагностика для выявления дефектов развития внутренних органов, несовместимых с жизнью. Методика включает:

  • ультразвуковое обследование;
  • магниторезонансную томографию;
  • риноскопию;
  • рентгенографию.

Назначаются клинические и цитогенетические анализы.

Необходим дифференциальный подход, чтобы исключить синдром, похожий на Корнелия де Ланге. Тяжелый фенотип имеет сходство с проявлением аутосомно-рецессивным заболеванием Фринса, которому свойственны такие признаки: грыжа диафрагмы, изменение лица, волчья пасть, недоразвитые конечности. Различием является заячья губа и макростомия (большой вес плода). Новорожденный с алкогольным синдромом также внешне похож на больного с Амстердамским нанизмом. Это объясняется задержкой внутриутробного развития. Различием является нормальный размер конечностей и расположение фаланг. В этом случае установить диагноз поможет семейный анамнез и хромосомный анализ.

При синдроме Корнелии де Ланге продолжительность жизни зависит от степени дефекта развития внутренних органов. Если аномалия несовместима с жизнью и своевременно не проведено оперативное вмешательство, смерть может наступить в течение месяца после рождения. Отсутствие соматических отклонений, ранняя диагностика дефектов, позволяющая их устранить, обеспечивает долгую жизнь пациентам. Прогноз ухудшается в случае вирусных инфекций, которым неспособна противостоять иммунная система. Обычный грипп может закончиться летальным исходом. В среднем дети с синдромом Корнелии де Ланге доживают до 13 лет. Фиксировались случаи при легкой, стертой форме, после адекватного устранения аномалий, когда пациент умирал в преклонном возрасте.

Лечение и профилактика синдрома Корнелии де Ланге

Специфического воздействия на патологию не существует. Терапия носит симптоматичный характер, основной упор делается на хирургическое вмешательство. После оценки питания и роста, если ребенок не может есть из бутылочки, рекомендуется подача калорий с помощью назогастрального зонда. При желудочном рефлюксе показано создание гастростомы. Применение гормона роста нецелесообразно из-за резистентности к препарату.
Медикаментозное лечение эффективно при дефиците внимания, назначается «Метилфенидат» с его помощью нормализуется гиперактивность. Для купирования тревожного состояния применяется «Буспирон». Стабилизирует настроение «Сертралин» – ингибитор обратного захвата гормона серотонина. Мышечные спазмы снимаются противосудорожными препаратами oкcaзoлидиoнoнoвой группы.

При офтальмологических дефектах проводится хирургическая коррекция птоза, лечение конъюнктивы, ношение очков. Рекомендуется своевременное купирование отитов стандартным набором антибиотиков, устранение заболеваний среднего уха, установка слухового аппарата. Пороки сердца удаляются оперативным путем. Аномалии, связанные с почками и мочевыделительной системой, убираются традиционными консервативными методами.

Профилактические меры

С учетом неточной картины патогенеза рекомендации, предупреждающие заболевание, призваны не допустить наследственной передачи мутированного гена. Профилактические мероприятия заключаются:

  • в обязательном обследовании беременной женщины на уровень протеина-А в крови;
  • не допускать инфекционных заболеваний особенно в период первого триместра;
  • предотвращение зачатия путем инцеста (родители ребенка – кровные родственники);
  • постоянное наблюдение у врача беременной женщины после сорока лет, обследование мужчины в случае позднего отцовства.

Рекомендуется медико-генетическая консультация перед зачатием родителю, у которого в семейном анамнезе есть прецеденты синдрома Корнелии де Ланге.

Азбука Genetics-info: Корнелии де Ланге синдром

Иллюстрация Георгия Сапего

Первое описание как самостоятельного заболевания было сделано немецким врачом В. Брахманом в начале ХХ-го века. Через некоторое время педиатр из Нидерландов Корнелия де Ланге вела двух маленьких пациенток, страдающих этим заболеванием. И тоже описала его, но на материалах своих наблюдений. Именно поэтому синдром может еще называться синдромом Брахмана-де-Ланге.

Синдром является генетически гетерогенным. Сегодня выделяют 5 основных типов синдрома. Около 50-60% случаев (1 тип) происходит из-за мутации в гене NIPBL. Х-связанная форма синдрома (2 тип) вызвана мутацией в гене SMC1A, что составляет около 5% случаев. Были идентифицированы два более легких варианта синдрома Корнелии де Ланге: 3 тип, вызванный мутацией в гене SMC3, и 4 тип, вызванный мутацией в гене RAD21. Все 4 гена, NIPBL, SMC1A, SMC3 и RAD21, кодируют компоненты когезина – белкового комплекса, участвующего в делении клеток и репарации ДНК. Другая Х-связанная форма синдрома (5 тип) вызвана мутацией в гене HDAC8, отвечающем за синтез деацетилазы гистонов позвоночных.

К симптомам заболевания относят: задержки роста и развития; отличительные черты лица; пороки развития рук и / или ног (аномалии конечностей); гипертрихоз; другие физические отклонения; интеллектуальную недееспособность. Диапазон и серьезность симптомов и физических характеристик могут сильно варьировать от человека к человеку.

Диагноз зависит от распознавания отличительных черт лица. Диагноз редко ставится под сомнение, когда имеется выраженное укорочение верхней конечности, тяжелая пренатальная и постнатальная задержка роста и тяжелая умственная отсталость. Неопределенность возникает, когда пациент имеет характерные черты лица, но не имеет одного или нескольких других симптомов.

Специфического лечения не существует. Применяют нейрометаболические, ноотропные препараты, витамины, симптоматическую терапию, логопедическую и психологическую коррекцию.

Прогноз для жизни неблагоприятный, при классическом варианте дети умирают в раннем возрасте, при другом варианте — от рекуррентных заболеваний. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семей.

Заболевание встречается у новорожденных с частотой от 1:30000 до 1:10000.

Авторы:Журналист
Консультанты:Врач Врач

Как лечить синдром Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге является наследственным заболеванием. Патология встречается редко, 1 случай из 30 тысяч.

Характеризуется многочисленными отклонениями и аномалиями в развитии малыша уже с самого рождения. Если он не умирает сразу, со временем у него диагностируют сильную умственную отсталость, которую невозможно скорректировать.

Что такое синдром Корнелии де Ланге

Пациенты с редкой патологией рождаются, не только имея множественные отклонения от нормы. Специалисты диагностируют симптомы умственной отсталости после появления малыша на свет.

Родители маленьких пациентов утверждают, что дети находятся в постоянном раздражении. Они не умеют пользоваться туалетом и не пытаются учиться этому, совершают различные действия бессмысленного характера.

Ученые определили 2 формы заболевания:

  1. Классический синдром. Патологические процессы сопровождаются ярко выраженными признаками. Дети рождаются со специфической внешностью, у них диагностируют многочисленные пороки. В сложных ситуациях у больных развивается умственная отсталость тяжелой формы. Обучение таких детей невозможно.
  2. Стертый вид болезни. У ребенка появляются дефекты не только на лице, но и по всему телу. Внутренние органы находятся в безопасности, патологические процессы на них не распространяются. Жизни малыша ничего не угрожает. Присутствуют слабые нарушения, связанные с моторикой, психикой и интеллектом.

Терапию в любом случае подбирает врач. Важно постоянно следить за состоянием больного и придерживаться всех рекомендаций врача.

Фото заболевания:

Причины заболевания

Врачи уверены, что основная причина синдрома – это генетический фактор. Но в большинстве случаев специалисты не могут сказать, каким способом передаются гены. Изменений в хромосомном наборе также не выявляют, в некоторых ситуациях наблюдается только раздробление клеток.

Точной причины синдрома Корнелии де Ланге медики не могут назвать, но есть провоцирующие факторы, на фоне которых развиваются патологические процессы:

  1. Тяжелое инфекционное заболевание, которым переболела женщина в период вынашивания малыша.
  2. Применение химических препаратов.
  3. Использование физиотерапевтических процедур.
  4. Сильная интоксикация организма во время беременности.
  5. Негативное влияние радиации.
  6. Заболевания эндокринной системы, которые диагностировали у матери.
  7. Преклонный возраст родителей.
  8. Мать и отец являются родственниками.

Ученые больше склоняются к тому, что патологические процессы запускаются наследственными факторами. Однако были зафиксированы ситуации, когда синдром появлялся впервые в роду.

Как лечить синдром беспокойных ног?

Узнайте о способах лечения хамстринг-синдрома.

Клиническая картина

Признаки синдрома можно заметить невооруженным глазом. Другие патологические процессы помогает определить инструментальная диагностика. Клиническими симптомами болезни Корнелии де Ланге (код МКБ-10 – Q87.1 Синдром врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью) являются такие признаки:

  1. Необычное лицо человека. Голову новорожденного покрывает густой волосяной покров. Брови соединены, ресницы длинные и густые. Уши деформированы, нос маленького размера с открытыми вперед ноздрями. Между верхней губой и кончиком носа присутствует большое расстояние.
  2. Микроцефалия головного мозга.
  3. Брахицефалия. По высоте череп маленький, а по ширине большой.
  4. Патологические нарушения распространяются на носоглотку и полость рта. У детей наблюдается сбой в процессе прорезывания молочных зубов. Небо аркообразной формы, есть расщелина. На фоне патологических аномалий развивается атрезия хоан.
  5. Изменения затрагивают форму хрусталика, роговицу, глаза. Врачи диагностируют у пациентов атрофию зрительного нерва, близорукость и страбизм.
  6. Конечности укорачиваются, что способствует развитию характерных аномалий. Речь идет об олигодактилии, эктродактилия.
  7. Кожа больного приобретает мраморную окраску.
  8. Патология характеризуется изменениями сосков и гениталий.
  9. На теле вырастает большое количество волос.
  10. Карликовость.
  11. Эпизодическая судорожная готовность.
  12. Развитие умственной отсталости. Нарушения проявляются в различной степени.

Ранние клинические симптомы заболевания определяются в первые дни жизни человека. Малыш имеет небольшой вес (2/3 массы по сравнению со здоровым ребенком, который родился в срок).

У детей с синдромом Корнелии де Ланге выявляют проблемы с дыханием и питанием. Они чаще болеют инфекционно-воспалительными болезнями по причине аномального строения носоглотки.

Терапия

Лечение специалист назначает после диагностики заболевания, на основании полученных результатов. Инструментальное обследование предусматривает магнитно-резонансную томографию (МРТ), ультразвуковое исследование (УЗИ), рентген и риноскопию. Необходимо сделать не только клинические, но и цитогенетические анализы.

Диагностика осуществляется в 2 этапа. Сначала врачи обследуют клиническое состояние малыша, а затем проводят дифференциальную диагностику конкретного генетического заболевания.

Терапию синдрома Корнелии де Ланге назначает врач, учитывая состояние больного и стадию развития патологических процессов. При определенных показаниях пациентам назначается хирургическое вмешательство.

Медикаментозная терапия предусматривает следующую схему:

  1. Пациенту прописывают витаминные комплексы (группы В). «Нейромультивит».
  2. Назначают ноотропные средства. Действующие компоненты влияют на работу головного мозга («Аминалон», «Церебролизин»).
  3. Выписывают анаболики («Неробол», «Ретаболил»).
  4. Для снятия припадков пациентам назначается противосудорожное лечение и осуществляется седативная терапия («Буспирон», «Сертралин»).

Несмотря на развитие современных технологий, вылечить заболевание невозможно, но есть шанс уменьшить неприятные проявления патологических изменений. Врач расскажет про признаки и лечение синдрома Корнелии де Ланге, даст полезные рекомендации. Важно не терять веру в положительный результат и запастись терпением.

Для уменьшения проявлений патологических процессов специалисты рекомендуют больным посещать кинезитерапию, ароматерапию. Положительных результатов в борьбе с синдромом удается добиться с помощью занятий музыкой, а также благодаря светотерапии.

Взрослые отмечают, что состояние детей улучшается, если проводить специальные занятия с дельфинами. Дополнительно врач направляет на массажные процедуры, психотерапию и физиотерапию.

Как принимать препарат Баралгин?

Как лечить синдром грушевидной мышцы?

Прогноз при синдроме Корнелии де Ланге

Заболевание относится к категории редких патологий. Продолжительность жизни с синдромом Корнелии де Ланге зависит от многочисленных факторов. В первую очередь, необходимо определить степень поражения внутренних органов.

Важно своевременное выявление болезни и качество предоставленной квалифицированной помощи.

При обширном повреждении внутренних органов, несовместимых с жизнью, дети умирают в первые дни после рождения. Если медикам удалось обнаружить патологические процессы на ранней стадии развития и сделать операцию, прогноз для ребенка благоприятный.

Ситуация осложняется тем, что при синдроме Корнелии де Ланге организм пациента не может оказывать серьезное сопротивление различным заболеваниям. В некоторых ситуациях достигнутые положительные результаты уменьшаются по причине прекращения терапии. То же самое происходит на фоне повторного рецидива патологических процессов.

Заболевание сложно предупредить, так как точная причина его возникновения не установлена. Если есть риск, женщине рекомендуется проходить пренатальную диагностику синдрома Корнелии де Ланге.

Врачи советуют избегать зачатия детей от родственников и осторожно относиться к позднему материнству. Будущим мамам важно внимательно следить за своим здоровьем, не принимать лекарства без консультации специалиста.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *